Мутация на хора. Хромозомни мутации при хора

Мутацията на хората е промяна,които се срещат в клетката на нивото на ДНК. Те могат да бъдат от различен тип. Мутацията на хората може да бъде неутрална. В този случай се появява синонимна замяна на нуклеоиди. Промените могат да бъдат вредни. Те се характеризират с интензивен фенотипен ефект. Също така мутацията на хората може да бъде полезна. В този случай промените имат малък фенотипен ефект. След това, нека да разгледаме подробностите за това как възниква човешката мутация. Примери за промени също ще бъдат дадени в статията.

класификация

Разпределете различни видове мутации. Някои от категориите, от своя страна, имат собствена класификация. По-специално, съществуват следните видове мутации:

• Соматични.
• Хромозома.
• Цитоплазмена.
• Геномни мутации при хора и други.

Промените се проявяват под влиянието на различнифактори. Чернобил се смята за един от най-ярките случаи на такива промени. Мутациите на хората след бедствието започнаха да се появяват не веднага. С течение на времето обаче те стават по-изразени.

Хромозомни мутации при хора

Тези промени се характеризират със структурнинарушения. Пропуски се срещат в хромозомите. Те са придружени от различни преустройства в структурата. Защо възникват човешки мутации? Причините са външни фактори:

• физически, Те включват гама и рентгенови лъчи, излагане на ултравиолетова, температура (високо / ниско), електромагнитното поле, налягане, и така нататък.
• химически, Тази категория включва алкохоли, цитостатици, соли на тежки метали, феноли и други съединения.
• биологичен, Те включват бактерии и вируси.

Спонтанно преструктуриране

В този случай се получава мутацията на хоратанормални условия. Тези промени в природата обаче са изключително редки: 1 милион копия на определен ген са 1-100 случая. Ученият Халдън изчислява средната вероятност за спонтанно преструктуриране. Тя възлиза на поколение от 5 * 10-5. Развитието на спонтанния процес зависи от външни и вътрешни фактори - от мутационния натиск на околната среда.

особеност

Хромозомалните мутации са в по-голямата си часткъм категорията на вредните. Патологиите, които се развиват в резултат на преструктурирането, често са несъвместими с живота. Основната характеристика на хромозомните мутации е възможността за перестройка. Поради тях се формират разнообразни нови "коалиции". Тези промени пренареждат генните функции, разпределят елементите по геном на случаен принцип. Тяхната адаптивна стойност се определя в процеса на подбор.

Хромозомни мутации: класификация

Има три варианта за такива промени. По-специално, изолирайте изо-, между- и интрахромозомни мутации. Последните се характеризират с аномалии (аберации). Те се откриват в една хромозома. Към тази група промени се включват:

• заличавания, Тези мутации представляват загубавътрешна или крайна част на хромозомата. Реорганизацията от този вид може да предизвика много аномалии по време на ембрионалното развитие (например вродено сърдечно заболяване).
• инверсии, Тази промяна включва ротацияхромозомен фрагмент с 180 градуса. и го постави на предишния сюжет. В същото време се нарушава редът на подреждането на структурните елементи, но това не засяга фенотипа, освен ако няма допълнителни фактори.
• удвояване, Те представляват размножаването на фрагмент от хромозомата. Това отклонение от нормата предизвиква наследствени мутации на човек.

ИнтерХромозомните пренареждания (транслокации) са обменът на обекти между елементи, които споделят подобни гени. Тези промени са разделени на:

• Robertsonian, Вместо две акроцентрични хромозоми се образува един метацентър.
• nonreciprocal, В този случай мястото на една хромозома се премества в друга.
• реципрочен, При такива пренареждания се осъществява обмен между двата елемента.

Изохромозомни мутации са резултат отформиране на хромозомни копия, огледални сайтове на другите две, които съдържат същите гени. Това отклонение от нормата се нарича централна връзка поради факта на кръстосаното отделяне на хроматидите, което се случва чрез центроморите.

Видове промени

Има структурни и цифрови хромозомимутации. Последният, от своя страна, са разделени на анеуплоидия (този вид (тризомия) или загуба (монозомия) допълнителни елементи) и полиплоидия (че кратно нарастване на броя им).

Структурните промени са представени чрез инверсии, заличавания, премествания, вмъквания, центрични пръстени и изохромозоми.

Взаимодействието на различните пренареждания

Геномните мутации се отличават с промените вброй структурни елементи. Генните мутации са нарушения в структурата на гените. Хромозомните мутации засягат структурата на самите хромозоми. Първата и последната, от своя страна, имат една и съща класификация за полиплоидия и анеуплоидия. Транзитивно пренареждане между тях е Роберцоновата транслокация. Тези мутации се обединяват от такава посока и концепция в медицината като "хромозомни аномалии". Той включва:

• Соматични патологии. Те включват например радиационна патология.
• Интраутеринни разстройства. Това могат да бъдат спонтанни аборти, спонтанни аборти.
• Хромозомни заболявания. Те включват синдром на Даун и други.

Към днешна дата са известни около сто аномалии. Всички те са изследвани и описани. Около 300 форми са представени като синдроми.

Характеристики на вродените патологии

Наследствените мутации се представят достатъчноекстензивно. Тази категория се характеризира с множество пороци в развитие. Разстройства се формират поради най-сериозните промени в ДНК. Повреда възниква при оплождане, зреещи гамети, в началните етапи на отделяне на яйцеклетката. Проблемът може да възникне дори при сливане на идеално здрави родителски клетки. Този процес все още не се контролира и не е напълно разбран.

Последствия от промените

Усложненията на хромозомните мутации като правило са много неблагоприятни за хората. Често те предизвикват:

• При 70% - спонтанен аборт.
• Грешки в развитието.
• При 7.2% - мъртвородено.
• Образуване на тумори.

На фона на хромозомните патологии, нивото на увреждане воргани се причинява от различни фактори: вида на аномалията, излишъка или недостатъчния материал в отделните хромозоми, условията на околната среда, генотипа на организма.

Групи от патологии

Всички хромозомни заболявания са разделени на двекатегория. Първото се дължи на нарушението в броя на елементите. Тези патологии представляват основната част от хромозомните заболявания. В допълнение към тризомията, в тази група се включват монозомия и други форми на полизомия, тетраплоидия и триплоидия (при тях смъртта настъпва или в утробата, или в първите няколко часа след раждането). Най-честият синдром е синдром на Даун. Основата му се състои от генетични дефекти. Болестта на Даун е кръстена на педиатър, който я е описал през 1886 година. Днес този синдром се смята за най-изследваният от всички хромозомни аномалии. Има патология при около един случай от 700. Втората група включва заболявания, причинени от структурни промени в хромозомите. Признаците на тези патологии включват:

• Забавяне на растежа.
• Умствено изоставане.
• Закръгление на върха на носа.
• Дълбоки уши.
• Сърдечни дефекти (вродени) и други.

Някои патологии са причинени от промянаколичеството в половите хромозоми. Пациентите с такива мутации нямат потомство. Към днешна дата няма добре развито етиологично лечение на такива заболявания. Възможно е обаче да се предотвратят заболявания чрез пренатална диагностика.

Ролята в еволюцията

На фона на ясно изразени промени в условията преди товавредните мутации могат да бъдат полезни. В резултат на това, тази корекция се счита за материал за подбор. Ако "мълчаливите" фрагменти от ДНК не са засегнати от мутацията или провокират замяната на един кодов фрагмент със синоним, тогава по правило той не се проявява по никакъв начин във фенотипа. Независимо от това, подобна корекция може да бъде открита. За целта се използват методи за генно анализиране. Поради факта, че промените възникват поради естествени фактори, тогава приемайки, че основните характеристики на външната среда остават непроменени, изглежда, че мутациите се появяват приблизително с постоянна честота. Този факт може да се приложи при изследването на филогенецията - анализът на родствените връзки и произхода на различни видове таксони, включително и на хората. Във връзка с това перестройката в "мълчаливите гени" е за изследователите като "молекулярни часовници". Теорията също така предполага, че повечето от промените са неутрални. Скоростта им на натрупване в определен ген е слаба или напълно независима от ефекта на естествения подбор. В резултат на това мутацията става трайна за продължителен период от време. Въпреки това, за различните гени интензитетът ще бъде различен.

В заключение

Изследване на механизма на поява, по-нататъкразвитието на пренареждания в митохондриална дезоксирибонуклеинова киселина, което преминава към потомството по майчината линия и в Y-хромозоми, предавани от бащата, широко се използва днес в еволюционната биология. Събрани, анализирани и систематизирани материали, резултатите от изследванията се използват в изследванията за произхода на различните националности и раси. Особено важно е информацията да бъде насочена към възстановяването на биологичното образуване и развитие на човечеството.

</ p>